טריוזמיה 21, שנקראת לעתים תסמונת דאון, היא מצב בו תינוק נולד עם עותק נוסף של כרומוזום 21 שלו, ומכאן המונח. מצב זה גורם לעיכובים בהתפתחות הפיזית והנפשית. רוב הלקויות שנובעות ממצב זה נוכחות לכל החיים ועלולות גם לקצר את תוחלת החיים.

ההתקדמות הרפואית האחרונה הזמינה ללוקים בתסמונת דאון ולבני משפחתם, מספקים הזדמנויות רפואיות רבות לא רק לעזור להתגבר על אתגרי מצב זה, אלא גם לזהות אותו בזמן, ליידע את ההורים בשלב מוקדם של ההיריון, ולאפשר להם לקבל את ההחלטה על המשך ההיריון או הפסקתו.

מה גורם לטריוזמיה 21?

במהלך ההתרבות, שני ההורים מעבירים את הגנים שלהם לילדיהם. גנים אלה נישאים בכרומוזומים. כאשר התאים של התינוק מתפתחים, כל תא אמור לקבל 23 זוגות כרומוזומים, עבור 46 כרומוזומים בסך הכול. מחצית הכרומוזומים הם מהאם, ומחציתם מהאב.

בקרב ילדים עם טריוזמיה 21, אחד הכרומוזומים אינו נפרד כראוי, והתינוק נולד עם שלושה עותקים, או עותק חלקי נוסף, של הכרומוזום 21, במקום שניים. כרומוזום נוסף זה גורם לבעיות עם התפתחות המוח ותכונות גופניות חריגות.

איך יודעים אם לילד יש, או שיכולה להיות לו טריוזמיה 21?

לחלק מההורים יש סיכוי גדול יותר ללדת תינוק עם טריוזמיה 21. נתוני המרכז לבקרת מחלות ומניעתן קובע שלנשים מגיל 35 ומעלה יש סיכוי גבוה יותר כי מקור האישה לתינוק עם תסמונת דאון גבוה יותר בהשוואה לנשים צעירות יותר. ההסתברות עולה ככל שהאם מבוגרת.

מחקרים מראים שגם לגיל אבהי יש השפעה. מחקר שנערך בשנת 2003 מצא שלאבות מעל גיל ארבעים יש סיכוי כפול לגרום ללידת תינוק עם תסמונת דאון. הסיכויים של הורים אחרים ללדת תינוק עם התסמונת כוללים:

• אנשים עם היסטוריה משפחתית של טריוזמיה 21.
• אנשים שנושאים את הטרנסלוקציה הגנטית.

חשוב לזכור שאף אחד מהגורמים האלה אין פירושו שהתינוק ייוולד בוודאות עם תסמונת דאון. אבל מבחינה סטטיסטית, הסיכויים עלולים להיות גבוהים יותר.

בדיקת טריוזמיה 21 במהלך ההיריון

בדיקת סינון לתסמונת דאון צריכה להיות מוצעת כחלק מהשגרה בטיפול טרום לידתי. אם את אישה מעל גיל 35, וגיל בן זוגך הוא מעל ארבעים, או שיש לכם היסטוריה משפחתית של טריוזמיה 21, חשוב שתקבלו הערכה מתאימה.

בדיקות מעקב במהלך השליש הראשון

הערכת אולטרסאונד ובדיקות דם מאתרות טריוזמיה 21 בעובר. לבדיקות אלו יש שיעור גבוה יותר של תוצאות חיוביות שגויות בהשוואה לבדיקות שמבוצעות בשלבי הריון מאוחרים יותר.

כך שגם אם התוצאות אינן תקינות, הרופא צריך לעקוב אחר בדיקת מי שפיר לאחר השבוע ה-15 להריון.

בדיקות מעקב במהלך השליש השני

בדיקת אולטרסאונד ובדיקת תבחין מרובע בשלב זה של ההיריון מסייעת בזיהוי תסמונת דאון וליקויים שונים במוח ובחוט השדרה של העובר. בדיקות אלו מתבצעת בין השבוע ה-15 לשבוע העשרים להריון.

אם אחת מהן מניבה תוצאות שאינן תקינות, הרופא צריך לפרש את הממצאים כסיכון גבוה ללידת תינוק עם מומים מולדים.

וכמובן שיש בדיקות מעקב חשובות נוספות שיש לבצע במהלך ההיריון

הרופא צריך להזמין בדיקות נוספות לאיתור טריוזמיה 21 בעובר. אלה כוללות:

בדיקת מי שפיר. הרופא לוקח דגימת מי שפיר כדי לבדוק את מספר הכרומוזומים שיש לעובר. הבדיקה מתבצעת ברוב המקרים לאחר השבוע ה-15 להריון.

דגימת villus chorionic (CVS). הרופא לוקח תאים מהשליה לניתוח כרומוזומים עובריים. בדיקה זו מתבצעת בין השבוע התשיעי לשבוע ה-14 להריון.

דגימת דם טבורי פרואקטיבית. הרופא לוקח דם מחבל הטבור לבדיקת פגמים כרומוזומליים. בדיקה זו מתבצע לאחר השבוע ה-18 להריון.

ויש גם בדיקות שחשוב לבצע לאחר הלידה. לאחר לידת התינוק, הרופא צריך לבצע בדיקה גופנית לתינוק, ולהזמין בדיקת דם שנקראת קריוטיפ לאישור טריוזמיה 21.

בשורה התחתונה, חשוב שתהיו מודעים לזכויותיכם אם נולד לכם תינוק עם מומים מולדים

כל מקרה שבו הרופא או הצוות הרפואי לא ביצעו את הבדיקות הנחוצות לגילוי התסמונת, או שנכשלו בפרשנות הנכונה של התוצאות, והתינוק נולד עם טריוזמיה 21, להורים יש עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית למיצוי מלוא זכויותיהם.